środa, 25 maj 2016 13:44

Fenyloketonuria. Chcę mieć zdrowe dziecko!

Takie żądanie do Pana Boga, losu, lekarzy, świata... kieruje każda matka. Wcale nie cieszy jej wyjątkowość sytuacji. Podejrzenie rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie u jej dziecka zwyczajnie przeraża. Nasza wiedza nie obejmuje tej grupy problemów. Przemykamy obok folderów promujących stowarzyszenia czy fundacje wspomagające chorych i ich rodziny. Określenie „rzadka choroba” kojarzy się raczej z jakimś wybrykiem natury, nie zaś z problemem, który i nas może dotknąć.

Dopiero, gdy do naszych drzwi zapuka ta niesprawiedliwość losu, zmieniamy krąg zainteresowań. Warto więc zawczasu znać zagrożenia.

Zanim zaplanujemy ciążę, dowiedzmy się o ewentualnych zagrożeniach.
Do grupy chorób rzadkich należy fenyloketonuria. Dzieci dotknięte tą chorobą, nieobjęte leczeniem, są upośledzone umysłowo, mają zaburzenia rozwoju motorycznego, a ich skóra, włosy, tęczówki są bardzo jasne (brak melaniny), mogą też u nich występować drgawki padaczkowe. Do objawów dodać należy „mysi” zapach potu dzieci spowodowany defektem enzymatycznym oraz wysypki na ciele (wiązane często z uczuleniem na pieluchy czy kosmetyki). Defekt dotyczy enzymu uczestniczącego w przemianie białek o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Niemożliwa staje się przemiana aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina i produkty jej rozpadu gromadzą się w nadmiarze i są powodem nieprawidłowego rozwoju dziecka przez uszkodzenie mózgu. Statystyki są różne. Dowiadujemy się, że występuje u 1 dziecka na 8 tysięcy noworodków, ale są też dane o 1 na 15 tysięcy noworodków. Liczby nie dają pocieszenia. Choroba jest przenoszona od rodziców drogą dziedziczenia. Nie można się zatem nią zarazić od rodzeństwa czy osoby chorej. Gen nie jest dominujący, więc „muszą się spotkać” dwa geny, by spowodować proces chorobowy. Tylko wówczas dziecko zachoruje, jeśli i matka, i ojciec są nosicielami genu i każde z nich ten gen przekaże. Oznacza to w praktyce, że jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, to potomstwo nigdy nie zachoruje na fenyloketonurię, może jednak otrzymać gen w drodze dziedziczenia i dalej go przekazywać.

Ulgę niech przyniesie fakt, iż każdy noworodek urodzony w naszym kraju ma wykonywany test w kierunku tego schorzenia genetycznego.
Skąd tak rozwinięta profilaktyka tej rzadkiej choroby? Otóż skoro istota schorzenia polega na defekcie genetycznym w wytwarzaniu enzymu uczestniczącym w przemianie zawartych w pokarmach produktów białkowych, czyli mleka, serów, mięsa itd., wystarczy odpowiednio wcześnie wykryć anomalię i rozpocząć działania zapobiegawcze, aby nagromadzona w wyniku tych zaburzeń fenyloalanina i produkty jej rozkładu nie uszkadzały mózgu dziecka. Odpowiednia dieta jest ratunkiem dla chorych. Choroba może dotknąć dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu. Wczesne wykrycie patologii umożliwia po zastosowaniu niskobiałkowej diety prawidłowy rozwój dziecka. Dzięki testom przesiewowym odkrytym przez R. Guthriego na początku lat 60. XX w., a od 1998 r. przeprowadzanego w naszym kraju, chorzy na fenyloketonurię są wcześnie zdiagnozowani i prawidłowo leczeni. Dziecko pozostaje pod opieką zespołu, w skład którego wchodzą: lekarz, dietetyk, psycholog i rodzina chorego. Regularnie kontrolowany jest poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta (każdy ma indywidualną tolerancję produktów białkowych), aby ustalić codzienny jadłospis. Leczeniem dzieci zajmują się poradnie metaboliczne, a wsparcia udziela Stowarzyszenie ARS VIVENDI.

Czytany 763 razy

Sponsorowane

  • Czy w Polsce brakuje króla? 21 kwietnia urodziny obchodzi królowa Elżbieta II

    Czy w Polsce brakuje króla? 21 kwietnia urodziny obchodzi królowa Elżbieta II

    Obchody urodzin królowej Elżbiety II to wydarzenie, obok którego nie sposób przejść obojętnie. Oficjalny jubileusz ma charakter uroczystości państwowej i jest organizowany w czerwcu, w odróżnieniu od faktycznych urodzin (21 kwietnia) będących wydarzeniem rodzinnym. Rodzina

    dalej
  • Kobiece libido - czy można podnieść popęd seksualny u kobiet?

    Kobiece libido - czy można podnieść popęd seksualny u kobiet?

    Kobiety z natury posiadają słabsze libido od mężczyzn, które też jest ciężej rozbudzić. Nabierają ochoty na kontakt seksualny nie tylko wtedy, gdy widzą atrakcyjnego mężczyznę, ale przede wszystkim wtedy, gdy czują się atrakcyjne i odprężone.

    dalej
  • Budowa własnego tarasu – kilka porad

    Budowa własnego tarasu – kilka porad

    Mnóstwo osób marzy o własnym domu. Zwykle, gdy go sobie wyobrażają, widzą również przed nim altankę czy taras, gdzie można zapraszać gości, spędzać z nimi czas na świeżym powietrzu, wypoczywać wieczorem, czy spożywać wspólnie z

    dalej
  • Dobry smartfon nie musi być drogi!

    Dobry smartfon nie musi być drogi!

    Co roku wiele znanych marek wypuszcza topowe smartfony kosztujące po parę tysięcy złotych. Gdy jednak szukasz modelu tańszego, z którego będzie można także równie wygodne dzwonić i korzystać z innych funkcji, nie musisz przygotowywać się

    dalej
  • Robisz remont? Nie zapomnij o nowym telewizorze!

    Robisz remont? Nie zapomnij o nowym telewizorze!

    Wiosna to idealny czas na zmiany, więc dlaczego aby nie zacząć od remontu salonu? Pokój dzienny jest jednym z najczęściej używanych pomieszczeń w domu, dlatego warto pomyśleć o odpowiedniej aranżacji i wyposażeniu. Dla wielu z

    dalej
  • Nadciśnienie tętnicze - przyczyny powstawania, objawy, leczenie

    Nadciśnienie tętnicze - przyczyny powstawania, objawy, leczenie

    Nadciśnienie tętnicze to jedna z najczęstszych chorób układu krążenia występujących na terenie Polski. Nieleczone nadciśnienie może prowadzić do poważnych zaburzeń w organizmie, a w konsekwencji może przyczynić się do zawału lub choroby niedokrwiennej serca, zaburzenia

    dalej
  • Aukcje sztuki są dla każdego

    Aukcje sztuki są dla każdego

    Jeszcze kilkanaście lat temu domy aukcyjne były hermetycznym światem dostępnym nielicznym.

    dalej
  • Kredyt na samochód – krótki przewodnik dla niecierpliwych

    Kredyt na samochód – krótki przewodnik dla niecierpliwych

    Oprocentowanie, prowizja, opłata przygotowawcza… - jeśli na samą myśl o konieczności czytania zawiłych umów wypełnionych ekonomicznymi terminami cierpnie ci skóra, przeczytaj ten tekst. Prosto wyjaśniamy, czego możesz się spodziewać, z jakimi kosztami musisz się liczyć i

    dalej
  • 1