środa, 25 maj 2016 13:44

Fenyloketonuria. Chcę mieć zdrowe dziecko!

Takie żądanie do Pana Boga, losu, lekarzy, świata... kieruje każda matka. Wcale nie cieszy jej wyjątkowość sytuacji. Podejrzenie rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie u jej dziecka zwyczajnie przeraża. Nasza wiedza nie obejmuje tej grupy problemów. Przemykamy obok folderów promujących stowarzyszenia czy fundacje wspomagające chorych i ich rodziny. Określenie „rzadka choroba” kojarzy się raczej z jakimś wybrykiem natury, nie zaś z problemem, który i nas może dotknąć.

Dopiero, gdy do naszych drzwi zapuka ta niesprawiedliwość losu, zmieniamy krąg zainteresowań. Warto więc zawczasu znać zagrożenia.

Zanim zaplanujemy ciążę, dowiedzmy się o ewentualnych zagrożeniach.
Do grupy chorób rzadkich należy fenyloketonuria. Dzieci dotknięte tą chorobą, nieobjęte leczeniem, są upośledzone umysłowo, mają zaburzenia rozwoju motorycznego, a ich skóra, włosy, tęczówki są bardzo jasne (brak melaniny), mogą też u nich występować drgawki padaczkowe. Do objawów dodać należy „mysi” zapach potu dzieci spowodowany defektem enzymatycznym oraz wysypki na ciele (wiązane często z uczuleniem na pieluchy czy kosmetyki). Defekt dotyczy enzymu uczestniczącego w przemianie białek o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Niemożliwa staje się przemiana aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina i produkty jej rozpadu gromadzą się w nadmiarze i są powodem nieprawidłowego rozwoju dziecka przez uszkodzenie mózgu. Statystyki są różne. Dowiadujemy się, że występuje u 1 dziecka na 8 tysięcy noworodków, ale są też dane o 1 na 15 tysięcy noworodków. Liczby nie dają pocieszenia. Choroba jest przenoszona od rodziców drogą dziedziczenia. Nie można się zatem nią zarazić od rodzeństwa czy osoby chorej. Gen nie jest dominujący, więc „muszą się spotkać” dwa geny, by spowodować proces chorobowy. Tylko wówczas dziecko zachoruje, jeśli i matka, i ojciec są nosicielami genu i każde z nich ten gen przekaże. Oznacza to w praktyce, że jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, to potomstwo nigdy nie zachoruje na fenyloketonurię, może jednak otrzymać gen w drodze dziedziczenia i dalej go przekazywać.

Ulgę niech przyniesie fakt, iż każdy noworodek urodzony w naszym kraju ma wykonywany test w kierunku tego schorzenia genetycznego.
Skąd tak rozwinięta profilaktyka tej rzadkiej choroby? Otóż skoro istota schorzenia polega na defekcie genetycznym w wytwarzaniu enzymu uczestniczącym w przemianie zawartych w pokarmach produktów białkowych, czyli mleka, serów, mięsa itd., wystarczy odpowiednio wcześnie wykryć anomalię i rozpocząć działania zapobiegawcze, aby nagromadzona w wyniku tych zaburzeń fenyloalanina i produkty jej rozkładu nie uszkadzały mózgu dziecka. Odpowiednia dieta jest ratunkiem dla chorych. Choroba może dotknąć dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu. Wczesne wykrycie patologii umożliwia po zastosowaniu niskobiałkowej diety prawidłowy rozwój dziecka. Dzięki testom przesiewowym odkrytym przez R. Guthriego na początku lat 60. XX w., a od 1998 r. przeprowadzanego w naszym kraju, chorzy na fenyloketonurię są wcześnie zdiagnozowani i prawidłowo leczeni. Dziecko pozostaje pod opieką zespołu, w skład którego wchodzą: lekarz, dietetyk, psycholog i rodzina chorego. Regularnie kontrolowany jest poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta (każdy ma indywidualną tolerancję produktów białkowych), aby ustalić codzienny jadłospis. Leczeniem dzieci zajmują się poradnie metaboliczne, a wsparcia udziela Stowarzyszenie ARS VIVENDI.

Czytany 924 razy

Sponsorowane

  • Miele – zawsze lepiej

    Miele – zawsze lepiej

    Ile znamy marek sprzętu AGD, które z małego, rodzinnego, lokalnego przedsiębiorstwa, stało się wielopokoleniowymi firmami, które podbiły światowy rynek? Niewiele. Miele jest jedną z takich marek. Firma została założona w 1899 przez technika Carla Miele

    dalej
  • Męski zegarek retro według japońskiej marki Seiko

    Męski zegarek retro według japońskiej marki Seiko

    Globalna rozpoznawalność nie bierze się znikąd. Seiko zawdzięcza ją wieloletniemu doświadczeniu w produkcji zegarków oraz niepowtarzalnej japońskiej technologii. Tworząc zegarki, koncern niejednokrotnie wyznacza kierunek rozwoju, a czasami pozytywnie zaskakuje nietypowymi rozwiązaniami. Tak właśnie stało się

    dalej
  • Wszystko za 0 złotych – Czy to w ogóle możliwe?

    Wszystko za 0 złotych – Czy to w ogóle możliwe?

    Otrzymywać za darmo i nie dawać nic w zamian. Oczywiście, że tak byłoby najlepiej. Polacy właśnie na taki mechanizm funkcjonowania mogą liczyć w przypadku nowoczesnych kont bankowych na miarę swoich potrzeb. Co więcej, decydując się

    dalej
  • Metoda CNC – na czym polega i do czego służy?

    Metoda CNC – na czym polega i do czego służy?

    Technologia stale się rozwija – posiadamy obecnie niesamowite możliwości, a zapewne będą one niedługo jeszcze większe. Powoduje to jednak również pojawienie się wielu rzeczy, których działania nie rozumiemy. Często można się obecnie spotkać na przykład

    dalej
  • Sposoby na migrenę, o których nie miałeś pojęcia

    Sposoby na migrenę, o których nie miałeś pojęcia

    Neurolodzy potwierdzają, że migrena jest chorobą cywilizacyjną. Może na nią chorować nawet 18% światowej populacji. Chociaż z napadowymi bólami głowy starano się walczyć już w czasach starożytnych, to do dzisiaj nie udało się znaleźć ani

    dalej
  • Domki ogrodowe blaszane – dlaczego warto w nie inwestować?

    Domki ogrodowe blaszane – dlaczego warto w nie inwestować?

    Prowadzenie ogrodu to nie lada sztuka. Po pierwsze – trzeba mieć odpowiednią wiedzę. Po drugie piękny ogród to kwestia posiadania odpowiednich narzędzi. Część z roślin w ciągu roku należy schować pod dachem. Przed posadzeniem pierwszego

    dalej
  • e-kontrola podatkowa w aplikacji do fakturowania

    e-kontrola podatkowa w aplikacji do fakturowania

    Pojawił się 1 lipca 2016 roku i w pewnym stopniu zrewolucjonizował polskie postrzeganie organów kontroli. Jest informatycznym rozwiązaniem, dzięki któremu podatkowe organy kontroli skarbowej, niezbędną analizę, wykonują szybko i sprawnie.

    dalej
  • E-zakupy spożywcze? Top 3 sklepów internetowych

    E-zakupy spożywcze? Top 3 sklepów internetowych

    Coraz chętniej robimy zakupy spożywcze bez wychodzenia z domu – oszczędzamy czas, możemy się na spokojnie zastanowić, przeczytać skład, porównać ceny. Nie musimy za to szukać w całym sklepie właściwej półki i denerwować się dostępnością,

    dalej
  • 1