środa, 25 maj 2016 13:44

Fenyloketonuria. Chcę mieć zdrowe dziecko!

Takie żądanie do Pana Boga, losu, lekarzy, świata... kieruje każda matka. Wcale nie cieszy jej wyjątkowość sytuacji. Podejrzenie rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie u jej dziecka zwyczajnie przeraża. Nasza wiedza nie obejmuje tej grupy problemów. Przemykamy obok folderów promujących stowarzyszenia czy fundacje wspomagające chorych i ich rodziny. Określenie „rzadka choroba” kojarzy się raczej z jakimś wybrykiem natury, nie zaś z problemem, który i nas może dotknąć.

Dopiero, gdy do naszych drzwi zapuka ta niesprawiedliwość losu, zmieniamy krąg zainteresowań. Warto więc zawczasu znać zagrożenia.

Zanim zaplanujemy ciążę, dowiedzmy się o ewentualnych zagrożeniach.
Do grupy chorób rzadkich należy fenyloketonuria. Dzieci dotknięte tą chorobą, nieobjęte leczeniem, są upośledzone umysłowo, mają zaburzenia rozwoju motorycznego, a ich skóra, włosy, tęczówki są bardzo jasne (brak melaniny), mogą też u nich występować drgawki padaczkowe. Do objawów dodać należy „mysi” zapach potu dzieci spowodowany defektem enzymatycznym oraz wysypki na ciele (wiązane często z uczuleniem na pieluchy czy kosmetyki). Defekt dotyczy enzymu uczestniczącego w przemianie białek o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Niemożliwa staje się przemiana aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina i produkty jej rozpadu gromadzą się w nadmiarze i są powodem nieprawidłowego rozwoju dziecka przez uszkodzenie mózgu. Statystyki są różne. Dowiadujemy się, że występuje u 1 dziecka na 8 tysięcy noworodków, ale są też dane o 1 na 15 tysięcy noworodków. Liczby nie dają pocieszenia. Choroba jest przenoszona od rodziców drogą dziedziczenia. Nie można się zatem nią zarazić od rodzeństwa czy osoby chorej. Gen nie jest dominujący, więc „muszą się spotkać” dwa geny, by spowodować proces chorobowy. Tylko wówczas dziecko zachoruje, jeśli i matka, i ojciec są nosicielami genu i każde z nich ten gen przekaże. Oznacza to w praktyce, że jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, to potomstwo nigdy nie zachoruje na fenyloketonurię, może jednak otrzymać gen w drodze dziedziczenia i dalej go przekazywać.

Ulgę niech przyniesie fakt, iż każdy noworodek urodzony w naszym kraju ma wykonywany test w kierunku tego schorzenia genetycznego.
Skąd tak rozwinięta profilaktyka tej rzadkiej choroby? Otóż skoro istota schorzenia polega na defekcie genetycznym w wytwarzaniu enzymu uczestniczącym w przemianie zawartych w pokarmach produktów białkowych, czyli mleka, serów, mięsa itd., wystarczy odpowiednio wcześnie wykryć anomalię i rozpocząć działania zapobiegawcze, aby nagromadzona w wyniku tych zaburzeń fenyloalanina i produkty jej rozkładu nie uszkadzały mózgu dziecka. Odpowiednia dieta jest ratunkiem dla chorych. Choroba może dotknąć dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu. Wczesne wykrycie patologii umożliwia po zastosowaniu niskobiałkowej diety prawidłowy rozwój dziecka. Dzięki testom przesiewowym odkrytym przez R. Guthriego na początku lat 60. XX w., a od 1998 r. przeprowadzanego w naszym kraju, chorzy na fenyloketonurię są wcześnie zdiagnozowani i prawidłowo leczeni. Dziecko pozostaje pod opieką zespołu, w skład którego wchodzą: lekarz, dietetyk, psycholog i rodzina chorego. Regularnie kontrolowany jest poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta (każdy ma indywidualną tolerancję produktów białkowych), aby ustalić codzienny jadłospis. Leczeniem dzieci zajmują się poradnie metaboliczne, a wsparcia udziela Stowarzyszenie ARS VIVENDI.

Czytany 851 razy

Sponsorowane

  • Wysoka jakość dźwięku i komfort użytkowania słuchawek

    Wysoka jakość dźwięku i komfort użytkowania słuchawek

    Kupując nowy sprzęt czy akcesoria audio, warto wziąć pod uwagę przewidywane zastosowania. Czy będzie to praca, gry, czy może słuchanie muzyki lub oglądanie filmów? A może ma być on używany na zewnątrz? W zależności od

    dalej
  • Rozstępy - jak z nimi walczyć?

    Rozstępy - jak z nimi walczyć?

    Od pokoleń są zmorą przede wszystkim tych kobiet, którym przyszło zostać matkami. Rozstępy w ciąży – bo o nich mowa – są zjawiskiem zupełnie naturalnym i bardzo powszechnym. Mają one ścisły związek z dużym przyrostem

    dalej
  • Domek ogrodowy - metalowy czy drewniany?

    Domek ogrodowy - metalowy czy drewniany?

    Będąc szczęśliwym posiadaczem działki rekreacyjnej, o stosunkowo dużej powierzchni, albo domu mieszkalnego z obszernym ogrodem, warto zastanowić się nad możliwością postawienia tam domku ogrodowego. Może on posłużyć nam do organizacji imprez na świeżym powietrzu, albo

    dalej
  • O czym trzeba pamiętać podczas wystawiania faktur?

    O czym trzeba pamiętać podczas wystawiania faktur?

    Prowadzenie własnej firmy wiąże się z wieloma profitami, ale i obowiązkami. Jeżeli postanowiliśmy zostać płatnikami VAT, musimy wiedzieć dobrze jak wystawiać faktury, aby nie popełnić błędów, które mogą skutkować później błędnymi rozliczeniami z kontrahentami i

    dalej
  • Kabiny prysznicowe, deszczownice

    Kabiny prysznicowe, deszczownice

    Czy zastanawiałeś się, jakie kabiny prysznicowe są obecnie najmodniejsze? Które rozwiązania najbardziej pasują do nowoczesnego wnętrza? A może masz wątpliwości, czy postawić na wannę czy prysznic?

    dalej
  • Płatności on-line czy zwykły przelew. Jak płacić w internecie?

    Płatności on-line czy zwykły przelew. Jak płacić w internecie?

    W internecie możemy płacić na kilka różnych sposobów. Opłacamy między innymi zakupy internetowe, również płacimy za korzystanie z różnych usług czy przelewamy pieniądze na cele charytatywne. Do wyboru mamy zwykle takie formy płatności jak e-płatności,

    dalej
  • Spinki do mankietów jako uniwersalny męski dodatek

    Spinki do mankietów jako uniwersalny męski dodatek

    Historia spinek sięga jeszcze XVI w. kiedy to pojawiały się pomysły, co zrobić by rękawy koszul nie brudziły się podczas użytkowania. Jednak prawdziwy rozkwit tego typu biżuterii możemy zaobserwować ok. 1880 r., gdy to pewien

    dalej
  • Jak skutecznie zarządzać domowymi finansami?

    Jak skutecznie zarządzać domowymi finansami?

    Przygotowanie domowego budżetu to najważniejszy etap na drodze do pełnej kontroli nad własnymi finansami. Nie polega jedynie na spisywaniu wydatków – jego podstawą jest planowanie, na co i kiedy przeznaczamy pieniądze. Prawidłowo sporządzony plan pomaga

    dalej
  • 1