środa, 25 maj 2016 13:44

Fenyloketonuria. Chcę mieć zdrowe dziecko!

Takie żądanie do Pana Boga, losu, lekarzy, świata... kieruje każda matka. Wcale nie cieszy jej wyjątkowość sytuacji. Podejrzenie rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie u jej dziecka zwyczajnie przeraża. Nasza wiedza nie obejmuje tej grupy problemów. Przemykamy obok folderów promujących stowarzyszenia czy fundacje wspomagające chorych i ich rodziny. Określenie „rzadka choroba” kojarzy się raczej z jakimś wybrykiem natury, nie zaś z problemem, który i nas może dotknąć.

Dopiero, gdy do naszych drzwi zapuka ta niesprawiedliwość losu, zmieniamy krąg zainteresowań. Warto więc zawczasu znać zagrożenia.

Zanim zaplanujemy ciążę, dowiedzmy się o ewentualnych zagrożeniach.
Do grupy chorób rzadkich należy fenyloketonuria. Dzieci dotknięte tą chorobą, nieobjęte leczeniem, są upośledzone umysłowo, mają zaburzenia rozwoju motorycznego, a ich skóra, włosy, tęczówki są bardzo jasne (brak melaniny), mogą też u nich występować drgawki padaczkowe. Do objawów dodać należy „mysi” zapach potu dzieci spowodowany defektem enzymatycznym oraz wysypki na ciele (wiązane często z uczuleniem na pieluchy czy kosmetyki). Defekt dotyczy enzymu uczestniczącego w przemianie białek o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Niemożliwa staje się przemiana aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina i produkty jej rozpadu gromadzą się w nadmiarze i są powodem nieprawidłowego rozwoju dziecka przez uszkodzenie mózgu. Statystyki są różne. Dowiadujemy się, że występuje u 1 dziecka na 8 tysięcy noworodków, ale są też dane o 1 na 15 tysięcy noworodków. Liczby nie dają pocieszenia. Choroba jest przenoszona od rodziców drogą dziedziczenia. Nie można się zatem nią zarazić od rodzeństwa czy osoby chorej. Gen nie jest dominujący, więc „muszą się spotkać” dwa geny, by spowodować proces chorobowy. Tylko wówczas dziecko zachoruje, jeśli i matka, i ojciec są nosicielami genu i każde z nich ten gen przekaże. Oznacza to w praktyce, że jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, to potomstwo nigdy nie zachoruje na fenyloketonurię, może jednak otrzymać gen w drodze dziedziczenia i dalej go przekazywać.

Ulgę niech przyniesie fakt, iż każdy noworodek urodzony w naszym kraju ma wykonywany test w kierunku tego schorzenia genetycznego.
Skąd tak rozwinięta profilaktyka tej rzadkiej choroby? Otóż skoro istota schorzenia polega na defekcie genetycznym w wytwarzaniu enzymu uczestniczącym w przemianie zawartych w pokarmach produktów białkowych, czyli mleka, serów, mięsa itd., wystarczy odpowiednio wcześnie wykryć anomalię i rozpocząć działania zapobiegawcze, aby nagromadzona w wyniku tych zaburzeń fenyloalanina i produkty jej rozkładu nie uszkadzały mózgu dziecka. Odpowiednia dieta jest ratunkiem dla chorych. Choroba może dotknąć dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu. Wczesne wykrycie patologii umożliwia po zastosowaniu niskobiałkowej diety prawidłowy rozwój dziecka. Dzięki testom przesiewowym odkrytym przez R. Guthriego na początku lat 60. XX w., a od 1998 r. przeprowadzanego w naszym kraju, chorzy na fenyloketonurię są wcześnie zdiagnozowani i prawidłowo leczeni. Dziecko pozostaje pod opieką zespołu, w skład którego wchodzą: lekarz, dietetyk, psycholog i rodzina chorego. Regularnie kontrolowany jest poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta (każdy ma indywidualną tolerancję produktów białkowych), aby ustalić codzienny jadłospis. Leczeniem dzieci zajmują się poradnie metaboliczne, a wsparcia udziela Stowarzyszenie ARS VIVENDI.

Czytany 1069 razy

Sponsorowane

  • 10 najczęściej wykonywanych napraw w serwisach samochodowych 10 najczęściej wykonywanych napraw w serwisach samochodowych

    10 najczęściej wykonywanych napraw w serwisach samochodowych 10 najczęściej wykonywanych napraw w serwisach samochodowych

    Samochody to skomplikowane maszyny i jest wiele rzeczy, które mogą się w nich zepsuć. Mimo tego serwisy samochodowe naprawiają często takie same, powtarzające się usterki. Wymienionych poniżej typowych usterek można uniknąć, zachowując zasady właściwego utrzymania

    dalej
  • Salony dealerów – kupimy w nich nie tylko nowe auta!

    Salony dealerów – kupimy w nich nie tylko nowe auta!

    Zakupienie odpowiedniego samochodu używanego może być nie lada problemem. Gdy nie wiemy, na co się zdecydować, pojawia się mnóstw pytań – gdzie wykonać zakup, na co patrzeć, ile pieniędzy przeznaczyć, co sprawdzić, aby być zadowolonym

    dalej
  • Jak pozycjonować strony w Google?

    Jak pozycjonować strony w Google?

    SEO czyli pozycjonowanie stron w wyszukiwarce Google stało się w kilku ostatnich latach jednym z kluczowych elementów niemal każdej działalności internetowej, ale i nie tylko. Wokół tego tematu narosło wiele mitów i legend, z których

    dalej
  • Lustra w drewnianej ramie – ponadczasowa elegancja

    Lustra w drewnianej ramie – ponadczasowa elegancja

    Niezaprzeczalnie lustro jest elementem wystroju każdego wnętrza – sprawdza się w roli funkcjonalnej, gdyż bez niego trudno wyobrazić sobie codzienne życie, jak również pełni funkcję dekoracyjną, zwłaszcza, gdy umieszczone zostanie w odpowiedniej ramie. Jak więc

    dalej
  • Serwer i twardy dysk

    Serwer i twardy dysk

    Aplikacje sieciowe, strony www, współdzielone dokumenty – do tego wszystkiego potrzebny jest dobry serwer.

    dalej
  • Worki papierowe – przyszłość czy przeżytek?

    Worki papierowe – przyszłość czy przeżytek?

    Worki papierowe są stosowane w różnych gałęziach przemysłu na całym świecie, choć z roku na rok ich zużycie spada, między innymi przez coraz większe użycie pakowaczek worków wentylowych. Nie zniechęca to jednak producentów, którzy prześcigają

    dalej
  • Na czym polega druk flekso?

    Na czym polega druk flekso?

    Fleksografia to technika drukarska, która wykorzystuje do druku ciekłe farby szybkoschnące, a także elastyczne formy drukarskie. Co warto wiedzieć na temat druku fleksograficznego?

    dalej
  • Whisky - degustować czy pić?

    Whisky - degustować czy pić?

    Czasem trafiają do Ciebie informacje, że ktoś kupił jakąś butelkę whisky za niebotyczną sumę tysięcy dolarów. Może słyszałeś też o ostatnio popularnych degustacjach whisky? Ty pijasz whisky sporadycznie. Czasem skusisz się w klubie jako kolejny

    dalej
  • 1